SINDROME DI DOWN

·         Prevalenza alla nascita

·         Morbosità

Introduzione
La sindrome di Down è una malformazione congenita dovuta ad un'anomalia cromosomica, infatti nella persona si riscontra la presenza di 3 cromosomi 21 anziché 2. Si parla di Trisomia 21 libera o Trisomia da non disgiunzione se il cromosoma "in più" fluttua libero; questa è la modalità più comune per la nascita di un bambino down. La Trisomia da traslocazione si verifica invece quando il cromosoma 21 "in più" è legato ad un altro cromosoma. Una forma ancora più rara di Sindrome Down è rappresentata dalla Trisomia a Mosaico, in cui nello stesso individuo sono presenti cellule di due tipi diversi e cioè alcune con 46 ed altre con 47 cromosomi.
Una persona con Sindrome di Down presenta fin dalla nascita delle lievi anomalie del cranio, del volto, delle orecchie e delle mani, talvolta associate ad una modesta riduzione del tono muscolare. A queste anomalie si associano un modesto deficit dell'accrescimento, un ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio ed un ritardo mentale moderato o severo.
Oggi è noto che la maggior parte delle caratteristiche fenotipiche, fatta eccezione per il ritardo mentale e l’ipotonia, sono variabili e possono addirittura non essere presenti.
Tra il 30% e il 60% delle persone con sindrome di Down, è affetto da cardiopatie congenite, in particolare da difetti dei cuscinetti endocardiaci.
Una caratteristica neurologica peculiare è la degenerazione del sistema nervoso, che configura un quadro clinico simile alla malattia di Alzheimer. Questa patologia colpisce una parte delle persone con sindrome di Down dopo i 35 anni. 
I problemi di salute nelle persone Down in età adulta comprendono, in ordine crescente: anomalie cardiache congenite e acquisite (30%), malattie polmonari croniche (30%), epilessia (37%), demenza presenile tipo Alzheimer (42%),  osteoporosi con conseguente frattura delle ossa lunghe (50%), deficit sensoriali acquisiti (50%) e problemi comportamentali (50%), perdita delle abilità cognitive (55%-75%). (van Allen MI, 1999)
L’analisi della disabilità determinata dalla Sindrome di Down è stata realizzata attraverso la definizione di alcune tappe fondamentali che individuano il percorso di vita: la prevalenza alla nascita e la morbosità ospedaliera.  Sono queste delle fasi fondamentali che consentono di cogliere i differenziali fra persone affette dalla patologia e non.
L’ottica di analisi è prevalentemente demo-sanitaria, anziché sociale: in questo secondo caso, infatti, sarebbe necessario fare riferimento ad altre tappe fondamentali: l’ingresso nella scuola, la transizione dal mondo della scuola a quello del lavoro, la transizione dal mondo del lavoro al pensionamento. Adottare questo approccio di analisi sarebbe estremamente interessante anche per le altre tipologie di disabilità causate da malformazioni congenite; tuttavia non è quasi mai possibile a causa della carenza di dati. (torna su)
Prevalenza alla nascita
La prevalenza alla nascita viene misurata considerando il rapporto tra i casi accertati di sindrome di Down (nati vivi) ed il totale dei nati vivi. Occorre tener presente che una percentuale rilevante di casi di sindrome di Down sono individuati attraverso la diagnosi prenatale e conseguentemente le gravidanze interessate non vengono portate a termine. 
I dati vengono tratti dalle Schede di Dimissione Ospedaliere (SDO) la cui compilazione è obbligatoria nel caso di neonati che presentano delle patologie. La rilevazione è quindi totale ed i dati qui presentati si riferiscono all'anno 1999.
Il tasso di prevalenza stimato è di 10,3 per 10.000 nati, con un valori più bassi nel Centro (8,3 per 10.000 nati) e più alti al Nord (11,1 per 10.000 nati). Le differenze geografiche risentono di due fattori: la diagnosi prenatale e la struttura per età della popolazione. La diffusione dei centri di diagnosi prenatale e il ricorso alle interruzione di gravidanza, a seguito della diagnosi della sindrome di Down, sono piuttosto eterogenei nel territorio nazionale [Registri regionali italiani delle malformazioni congenite, ICBDMS 1998]. Ad esempio, in Emilia Romagna e in Toscana per ogni 10 gravidanze portate a termine, con diagnosi di sindrome di Down, si verificano 16 interruzioni di gravidanza. Nel Triveneto la proporzione scende a 8 interruzioni ogni 10 nascite, mentre in Campania sono circa 6 interruzioni di gravidanza per 10 nascite. L’occorrenza della sindrome di Down è correlata con l’età materna, ovvero aumenta al crescere dell’età materna in particolare a partire dai 35 anni di età. Per tale motivo la stima della prevalenza è influenzata dalle diverse strutture per età e fertilità delle donne nelle varie regioni. Purtroppo i dati delle SDO non permettono di conoscere l’età materna e quindi di standardizzare le misure di prevalenza. (Tabella1) (torna su)
Morbosità
Le persone affette dalla sindrome di Down presentano con maggior frequenza una serie di patologie quali: cardiopatie, degenerazione del sistema nervoso, ipotonia e ritardo mentale. È interessante valutarne la morbosità durante le fasi della vita. Attraverso i dati delle SDO è possibile analizzare la morbosità che comporta un ricovero ospedaliero. Essi forniscono informazioni sia sulla patologia principale della dimissione che sulle altre patologie accertate durante il ricovero. I dati si riferiscono ai ricoveri e pertanto lo stesso individuo può apparire più volte in un anno nel computo dei ricoveri, presentando diverse diagnosi.
Nel 1998 i ricoveri effettuati da persone con sindrome di Down sono stati 6.273, mentre nel 1999 sono saliti a 6.784.
I ricoveri sono stati raggruppati secondo le 24 Categorie Diagnostiche Principali, risultato di una classificazione delle diagnosi secondo il sistema o organo interessato. Nel 36,7% dei casi la sindrome di Down è stata riportata come diagnosi principale. Tale percentuale è più elevata nei primi anni di vita e tende a diminuire nelle età adulte. Le categorie diagnostiche per le quali sono più frequenti i ricoveri, ad esclusione dei problemi legati ai disturbi mentali, sono, nell’ordine: il sistema circolatorio, l’apparato respiratorio, orecchio-naso-gola, il sistema nervoso e l'apparato digerente e il sistema endocrino. Tuttavia il peso delle diverse cause di ricovero varia considerevolmente nelle varie classi di età per cui prevalgono le patologie cardiache e quelle del sistema respiratorio nelle età estreme, mentre sono frequenti nelle età intermedie i problemi otorinolaringoiatrici e i disturbi del sistema nervoso. In particolare nel primo anno di vita, in cui avvengono il 23,4% dei ricoveri, sono spesso i problemi cardiaci che determinano il ricovero stesso, essendo le malformazioni cardiache congenite frequentemente associate alla sindrome di Down.